Mikrosatelitní nestabilita (MSI)

Vyšetření nestability mikrosatelitů pomáhá při výběru nejvhodnější léčby i následné personalizované léčby nádorů. MSI se nejčastěji vyskytuje u karcinomu endometria karcinomu tlustého střeva. Méně často lze MSI zjisti u karcinomu děložního čípku, karcinomu žaludku, glioblastomu, melanomu, ovariálních karcinomů a karcinomu prostaty.

Určuje prognózu u pacientov s kolorektálnym karcinómom (CRC) v štádiu II.
Identifikuje pacientov so zvýšenou pravdepodobnosťou vzniku hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (HNPCC) a niektorých ďalších typov nádorov (Lynchov syndróm).
Pomáha s výberom pacientov vhodných na vyšetrenie testom ColonAiQ*
Pomáha predpovedať účinnosť liečby 5-FU.
Predikuje odpoveď pacienta na imunoterapiu.

Nádor	Prevalencia MSI	Histológia
Karcinóm prsníka	<1 % u mladých žien s HNPCC
KKarcinóm krčka maternice	5%	Pokročilé nádory
Kolorektálny karcinóm	15%	Všetky nádory
Endometriálny karcinóm	Až 33 %	40 % nádorov endometria a 2 % sérových karcinómov
Karcinom žaludku	15%	Všetky nádory
Glióm	0-33%	Kontroverzné údaje, deti a dospievajúci
Karcinómy hlavy a krku (HNCA)	Žiadna
Hepatocelulárny karcinóm	<1%
Karcinómy pľúc	<1%
Melanóm	2-77%	Rozporuplné údaje
Ovariálne karcinómy	10%	Všetky nádory
Pankreatický a periampulárny karcinóm	1 % sporadických duktálnych adenokarcinómov pankreasu (PDAC), 10 % periampulárnych karcinómov	Všetky nádory
Karcinom prostaty	Až 12 %	Nádory v pokročilom štádiu
Karcinóm obličky (RCC)	Žiadna
Sarkóm	Žiadna
Nádory mazových žliaz	25%	Všetky nádory
Karcinóm štítnej žľazy	1%	Všetky nádory

Špecifikácia testu MSI

Nestabilita mikrosatelitov, ktorá je v rámci celého genómu spájaná so vznikom nádorov, býva často spojená s lepšou odpoveďou nádoru na imunoterapiu.

K vysokej mikrosatelitovej nestabilite (MSI-H) dochádza, keď je narušená funkcia systému opravy nesprávneho párovania báz DNA (MMR).

Genómová DNA sa extrahuje z nádorového tkaniva po jeho mikroskopickom vyšetrení a odstránení nežiaducich častí tkaniva (makrodisekcia).

Test je založený na sekvenovaní novej generácie (NGS), ktorý využíva 76 markerov na hodnotenie stavu mikrosatelitovej nestability (MSI) vo vzorkách nádorového a normálneho tkaniva pomocou cieľového sekvenovania Ion AmpliSeq™.

Sekvenovanie sa vykonáva na platforme novej generácie Ion GeneStudio™ S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific).

Test poskytuje výsledky pre jednotlivé mikrosatelity a generuje MSI skóre.

Výsledok vyšetrenia sa považuje za pozitívny, ak je skóre MSI >30.

U pacientov, u ktorých je výlučne požadované posúdenie odpovede na imunoterapiu, sa odporúča vykonať test imunitnej odpovede (Immune Response), Tento test zahŕňa tri biomarkery predikujúce odpoveď na imunoterapiu: TMB, MSI & PD–L1.

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckej podpory je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak si chcete objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

*Na dokončenie testu je potrebné vyplniť a odoslať súhlasný formulár, ktorý nájdete na odkaze nižšie.